Pessoas que têm a Doença de Pompe, condição neuromuscular rara, degenerativa e hereditária, enfrentam no Brasil uma batalha multiplicada. Além de conviver com fraquezas, dores musculares e dificuldades para respirar, também precisam lutar na Justiça para ter acesso ao Myozyme (alfa-alglicosidase), fabricado pela Sanofi, único medicamento disponível no mundo para tratar a doença, comercializado no Brasil, mas que não é distribuído pelo SUS.
Assim como ocorre com tratamentos para muitas outras doenças raras já disponíveis fora do País, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), vinculada ao Ministério da Saúde, leva uma vida inteira para decidir pela liberação, o que impede tratamentos adequados e agrava o quadro geral de quem têm essas doenças.
"Mesmo com evidências clínicas comprovadas de eficácia e segurança, ainda enfrentamos uma resistência enorme na Conitec na incorporação do medicamento na lista do SUS por conta de erros na sua avaliação, impondo ao judiciário uma tendência a negativas reiteradas de entrega do medicamento", afirma o médico pediatra Welton Correia Alves, de 67 anos, que tem a Doença de Pompe e fundou, em 2019, a ABraPompe (Associação Brasileira de Doença de Pompe).
"Os trabalhos indicam o medicamento no começo da Terapia de Reposição Enzimática, tão logo seja efetuado o diagnóstico, e nunca interrompido. Então, essa barreira e esse tempo repercutem diretamente na perda da qualidade de vida", diz o médico.
A Doença de Pompe é habitualmente confundida com outras condições de sintomas parecidos, o que torna muito longa a busca pelo diagnóstico, de sete a nove anos para a confirmação. O diagnóstico tardio permite o agravamento da condição, que tem reflexo direto na qualidade de vida.
"É muito triste ver os 'pomposos', mesmo com diagnóstico mais precoce do que o meu, vivendo uma luta diária em busca de dignidade humana, sendo recusados no acesso do tratamento com a única droga existente em todo mundo. Isso não ocorre nos países da América do Norte, nem em alguns outros na América Central e do Sul, na Europa e em boa parte da Ásia, na Austrália e em outros", ressalta o pediatra, que teve os primeiros sintomas ainda na época da faculdade e só conseguiu o diagnóstico correto aproximadamente 30 anos depois.
Após passar por diversos especialistas, Alves recebeu o diagnóstico de deficiência de maltase ácida, uma mutação nos genes de pacientes com Pompe. Na época, ele não teve acesso ao exame de papel-filtro, que confirma a condição. O diagnóstico oficial chegou somente em 2011 e o tratamento começou no ano seguinte.
"É fundamental o acompanhamento multidisciplinar, fisioterapia motora e respiratória, fonoaudiologia, nutricionista e adaptações à vida diária", comenta o especialista.
Iniciativas - "Novos tratamentos serão apresentados à comunidade científica e de pacientes nos próximos anos. É importante manter esses indivíduos aptos à terapia gênica, por exemplo, e outros relacionados com a maior efetividade e disponibilidade da enzima alfa-glicosidase ácida recombinante humana nas células dos pacientes", diz.
A incorporação do medicamento à lista do SUS, afirma o médico, vai corrigir "uma grave e criminosa exclusão dos pacientes de Doença de Pompe de início tardio ao único tratamento existente no mundo", completa Welton Correia Alves.
Resposta - O blog Vencer Limites pediu esclarecimentos ao Ministério da Saúde sobre as decisões da Conitec a respeito da liberação no SUS do medicamento para a Doença de Pompe. Não houve resposta.
Lentidão - No final de 2019, com a elaboração de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Pompe, o SUS passou a distribuir a alfa-alglicosidase para bebês que têm sintomas até 12 meses de vida.
O protocolo não permite a terapia de reposição enzimática (TRE) para quem tiver início tardio da Doença de Pompe, o que representa 70% das pessoas com a condição. Em abril de 2021, a Conitec abriu uma consulta pública, mas sua recomendação final foi contra a liberação do remédio.
No início de junho foi aprovado um requerimento para audiência pública na Câmara dos Deputados sobre a incorporação de TRE para pessoas com início tardio da Doença de Pompe. A data ainda não foi marcada.
Clique aqui para ver o conteúdo completo da consulta pública na Conitec
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