Adolescente com epilepsia agressiva toma 45 comprimidos por dia e aguarda chamado para tratamento inédito

Adolescente com epilepsia agressiva toma 45 comprimidos por dia e aguarda chamado para tratamento inédito

Jenifer Lemos precisa de nove remédios para combater a doença de Lafora, que é ultrarrara, provoca deficiências severas e não tem cura. "Outras pessoas têm e não sabem", diz mãe da menina. Família fez cadastro para estudo nos Estados Unidos.

Luiz Alexandre Souza Ventura

04 de fevereiro de 2021 | 11h16

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Foto de Jenifer Lemos deitada na cama. A adolescente tem a pele clara, cabelos e olhos castanhos. Está coberta por uma camisa do time de futebol Grêmio. Crédito: Arquivo pessoal / Laci Lemos.

Descrição da imagem #pracegover: Foto de Jenifer Lemos deitada na cama. A adolescente tem a pele clara, cabelos e olhos castanhos. Está coberta por uma camisa do time de futebol Grêmio. Crédito: Arquivo pessoal / Laci Lemos.


A família de Jenifer Lemos, de 17 anos, aguarda o chamado que vai confirmar a participação da adolescente no estudo clínico da empresa farmacêutica Ionis, nos Estados Unidos, previsto para este ano, sobre a doença de Lafora, um tipo de epilepsia mioclónica progressiva, com evolução grave.

“Atualmente, apenas 45 pessoas estão registradas, mas queremos divulgar essa informação para outras pessoas que têm Lafora e não sabem”, diz Laci Lemos, de 38 anos, mãe de Jenifer. “Está marcada para o dia 24 uma conversa online. Se ela for aprovada, a empresa paga passagens e hospedagens”, afirma Laci.

Na casa da adolescente, em Parobé, município da Região Metropolitana de Porto Alegre (RS), o salário de R$ 1.300 do pai da menina – Carlos de Souza, de 42 anos, que trabalha como agente funerário – sustenta todas as despesas, com complemento do Bolsa Família (R$ 440). A jovem tem um irmão de 16 anos e duas irmãs gêmeas, que completam 3 anos em breve.

Somente com medicamentos específicos para combate à epilepsia, o custo mensal chega a R$ 2 mil. “Minha filha toma 45 comprimidos por dia. São nove remédios. Preciso amassar tudo, misturar com água e inserir direto pela sonda de gastrotomia (tubo colocado na abertura no estômago)”, descreve Laci.


Foto de Jenifer Lemos deitada na cama, recebendo cuidados de duas pessoas. No canto direito da foto, uma imagem da menina antes das sequelas da doença de Lafora. Ela está sentada em um gramado, com as pernas cruzadas, olhando para o alto e sorrindo. Usa um vestido rosa. Crédito: Arquivo pessoal / Laci Lemos.

Descrição da imagem #pracegover: Foto de Jenifer Lemos deitada na cama, recebendo cuidados de duas pessoas. No canto direito da foto, uma imagem da menina antes das sequelas da doença de Lafora. Ela está sentada em um gramado, com as pernas cruzadas, olhando para o alto e sorrindo. Usa um vestido rosa. Crédito: Arquivo pessoal / Laci Lemos.


A cirurgia para fixar a sonda foi feita em julho do ano passado, quando o quadro de saúde de Jenifer já havia se agravado rapidamente. “Aos 15 anos, ela começou a ter dificuldades de aprendizado e a mostrar sinais de mioclonia (a sindrome do susto exagerado). Em 2020, depois do aniversário de 16 anos (em janeiro), pegamos o resultado que confirmou a doença de Lafora. Antes disso, em fevereiro, ela precisou de ajuda para caminhar, sofria quedas constantes. A partir de março, não caminhou mais. Usa fralda e, em junho, colocamos a sonda nasoenterica (tubo de alimentação que entra pelo nariz)”, relata Laci. “Hoje, sua fala e movimentos são extremamente restritos”, diz a mãe de Jenifer.

A família fez, em agosto de 2019, o pedido para receber o Benefício de Prestação Continuada (BPC), regido pela Lei Orgânica de Assistência Social (LOAS). Um perito do INSS esteve na casa de Jenifer para reunir informações e elaborar um laudo. O prazo para a resposta sobre a aprovação acabou no sábado, 30.

“Vivemos de doação. Fazemos galeto, pedágio solidário, troco solidário para nos ajudar com as despesas. Somos adventistas do sétimo dia e trabalhávamos com paleatras motivacionais em empresas quando a Jenifer adoeceu. Morávamos em Goiás. Decidi voltar par o Rio Grande do Sul para ficar perto da familia e ter apoio. Cuido dela 24 horas por dia. Minha mãe me ajuda, quando pode, a cuidar da casa. E meu filho ajuda a cuidar das irmãs gêmeas, não teve creche no ano passado por causa da pandemia e, neste ano, ainda não recomeçou”, conta Laci.

“Fiz o curso técnico de enfermagem, mas ainda não conseguiu me formar porque falta passar pelo estágio”, esclarece a mãe de Jenifer.


Montagem com duas de Jenifer Lemos deitada na cama ao lado da mãe e do pai. Crédito: Arquivo pessoal / Laci Lemos.

Descrição da imagem #pracegover: Montagem com duas de Jenifer Lemos deitada na cama ao lado da mãe e do pai. Crédito: Arquivo pessoal / Laci Lemos.


O neurologista espanhol Gonzalo Rodríguez Lafora (25 de julho de 1886 / 27 de dezembro de 1971) foi o primeiro a descrever os corpos de inclusão na doença de Lafora, em 1911.

Lafora foi discípulo de Nicolás Achúcarro e Santiago Ramón y Cajal, ganhador do Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1906.

A doença de Lafora é ultrarrara, uma das formas mais graves de epilepsia humana, síndrome causada por mutações nos genes EMP2A ou EMP2B. É devastadora para pacientes e seus familiares.

Doenças ultrarrara afetam apenas 0,1 pessoas em cada 2 mil. Geralmente, são crônicas e progressivas ou incapacitantes.

Normalmente, a doença de Lafora não se manifesta até a adolescência. As crianças crescem sem problemas, até começarem as convulsões.

Um grupo chamado Lafora Epilepsy Cure Initiative (LECI), formado por cientistas, médicos e empresas de várias nacionalidades, tenta encontrar uma cura, mas os tratamentos ainda são paliativos, para reduzir as convulsões.


Foto de Jenifer Lemos antes das sequelas da doença de Lafora. Ela está sentada em um gramado, com as pernas cruzadas, olhando para o alto e sorrindo. Usa um vestido rosa. Crédito: Arquivo pessoal / Laci Lemos.

Descrição da imagem #pracegover: Foto de Jenifer Lemos antes das sequelas da doença de Lafora. Ela está sentada em um gramado, com as pernas cruzadas, olhando para o alto e sorrindo. Usa um vestido rosa. Crédito: Arquivo pessoal / Laci Lemos.


Três empresas comandam pesquisas atualmente.

A Ionis Pharmaceuticals, de biotecnologia, com sede em Carlsbad, na Califórnia (EUA), é especializada na descoberta e desenvolvimento de terapias direcionadas ao ácido ribonucleico (RNA).

Foi essa corporação que desenvolveu o Spinraza (Nusinersen), para tratamento da atrofia muscular espinhal (AME). Também é responsável pelo Tegsedi (Inotersen) – indicado para o tratamento de polineuropatia de fase 1 ou 2 em adultos com amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) – e pelo Waylivra, usado como adjuvante da dieta em doentes adultos com síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) geneticamente confirmada e com risco elevado de pancreatite, cuja resposta à dieta e à terapêutica de redução de triglicerídeos demonstrou ser inadequada.

A Enable Therapeutics, também no Estados Unidos, em Massachusetts, e a Maze Therapeutics, em South San Francisco, na California. estudam terapias diferentes e complementares.

As três empresas trabalham de maneira colaborativa – com pesquisadores de universidades e institutos de saúde – na busca de uma cura para a doença de Lafora.

A Ionis Pharmaceuticals não tem representantes no Brasil. O #blogVencerLimites fez contato com o departamento de comunicação da empresa nos Estados Unidos, mas não houve resposta.

Um grupo no Facebook reúne pessoas e especialistas envolvidos com a doença no Brasil (clique aqui para conhecer).


REPORTAGEM COMPLETA EM LIBRAS (EM GRAVAÇÃO)
Vídeo produzido por Helpvox com a versão da reportagem na Língua Brasileira de Sinais pela tradutora e intérprete Milena Silva.


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