"O cuidado com a saúde das pessoas com deficiência começa no Teste do Pezinho", afirma Sonia Marchezi Hadachi, supervisora do laboratório da Apae de São Paulo. A organização é pioneira no procedimento na América Latina e faz o teste desde 1976. Em 2018, chegou a 2,6 milhões de exames.
Uma das metas do laboratório é ampliar o número de testes para detectar imunodeficiências primárias graves. Trata-se de um grupo de aproximadamente 400 doenças de origem genética que afetam o sistema imunológico humano. Entre os sintomas estão infecções frequentes, doenças autoimunes ou autoinflamatórias, alergias e até vulnerabilidade ao câncer.
O objetivo é chegar a 3.500 testes em 2019 para identificar a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Agamaglobulinemia (Agama) em crianças recém-nascidas. No ano passado, foram 1.706 exames.
No último dia 8 de abril, a Associação Médica Brasileira (AMB) aprovou votação para ampliar a Classificação Brasileira Hierarquizada de Procedimentos Médicos (CBHPM), com a inclusão de outros exames específicos - TRECs e KRECs - para detecção de um grupo de imunodeficiências primárias graves.
Os debates devem começar no segundo semestre, com ênfase nos aspectos econômicos para que os procedimentos sejam aprovados em critério universal.
"A proposta é incorporar esses exames ao Teste do Pezinho convencional, por meio da coleta de sangue, da mesma maneira que já é realizada no papel filtro", explica Antônio Condino Neto, especialista em Imunodeficiências e consultor técnico em Imunologia da Apae de São Paulo.
Condino Neto afirma que esses pacientes costumam estar sempre doentes e internados para tratar infecções. "Eles podem ter sequelas que afetam o sistema respiratório, digestivo e neurológico", aletar o médico.
TREC (T-Cel/ Receptor Excision Circles) é o subproduto do rearranjo genômico que ocorre durante a maturação dos linfócitos T no timo. O número de cópias de TREC está diretamente relacionado ao número de linfócitos T maduros circulantes no sangue. A redução ou ausência de cópias de TREC é observada em recém-nascidos com SCID. Outras linfopenias de células T diferentes de SCID também apresentam redução do número de cópias de TREC.
KREC (Kappa-Deleting Recombination Excision Circles) é o subproduto do rearranjo genômico que ocorre durante a maturação dos linfócitos B na medula. O número de cópias de KREC está diretamente relacionado ao número de linfócitos B maduros circulantes no sangue. A redução ou ausência de cópias de KREC é observada em recém-nascidos com Agamaglobulinemia. Outras linfopenias de células B diferentes de agamaglobulinemia também apresentam redução do número de cópias de KREC.
SAIBA MAIS - Quando alterações são detectadas, os bebês passam por exames complementares (hemograma, dosagem de imunoglobulinas, IGA, IGM, IGG, imunofenotipagem, contagem de linfócitos CD3, CD4, CD8, CD19, CD16/56, células virgens e células de memória).
Para tratar essas condições, é feita a reposição de imunoglobulinas, aplicação de antibióticos, antifúngicos, antivirais, além de transplante de células tronco hematopoiéticas e terapia gênica. O diagnóstico precoce é importante porque imunodeficiências não têm sintomas no momento do nascimento, mas os primeiros sinais começam a aparecer na infância.
O Teste do Pezinho, que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS), é feito preferencialmente entre o segundo e o quinto dia de vida do bebê para identificação de seis doenças genéticas, endocrinológicas e metabólicas.
Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita estão na lista atual. De acordo com o Ministério da Saúde, o Brasil tem 22.353 pontos de coleta para esse teste, entre unidades de atenção básica, hospitais e maternidades.
Uma campanha liderada pelo Instituto Vidas Raras quer ampliar esse procedimento no SUS e identificar 53 doenças raras. Por isso, precisa recolher 1 milhão de assinaturas para propor um Projeto de Lei (PL) no Congresso Nacional. Para participar, basta entrar na página do 'Teste do Pezinho Ampliado' (www.pezinhonofuturo.com.br). Além de assinar a petição, também é possível ser embaixador da causa com o aplicativo 'Corrente do Futuro' (iOS e Android).
Esse número de patologias já faz parte do teste feito na rede particular. São 53 doenças que doenças causar sequelas irreversíveis quando não tratadas com urgência. Segundo o instituto, conforme a localidade, o teste pode chegar ao custo individual de R$ 1 mil.
No Distrito Federal, o teste do pezinho é feito para 30 doenças na rede pública, o que gerou redução na taxa de mortalidade infantil e abatimento nos custos com saúde por causa do diagnóstico precoce. Isso porque doenças raras podem ter tratamento mais eficiente quando identificadas no começo da vida.
COMO É FEITO - O teste do pezinho deve ser feito entre o segundo e quinto dia de vida do bebê. O sangue é colhido do calcanhar da criança (região com grande irrigação sanguínea) com papel filtro próprio para o procedimento, que é indolor.
Mais de 8 mil tipos de doenças raras já foram identificadas em todo o planeta. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é rara quando atinge 65 pessoas num grupo de 100 mil. No Brasil, segundo a Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), 13 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara. Desse total, 75% são crianças.
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