Luiz Alexandre Souza Ventura
09 Fevereiro 2017 | 15h16
Brasil tem 13 milhões de cidadãos com doenças raras. Imagem: Divulgação
Doença rara, conforme definição do Ministério da Saúde, é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos – ou 1,3 para cada 2 mil -, números que o Brasil adota em acordo com estudos da Organização Mundial de Saúde (OMS).
No País, segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), 13 milhões de cidadãos têm doenças raras, 75% desse total são crianças, e 30% das mortes são registradas antes dos cinco anos de vida. A lista tem entre 6 mil e 8 mil tipos de patologias, 80% de origem genética.
Principalmente na era das redes sociais, onde todos imaginam ter autoridade para divulgar informações sem base científica ou estudo prévio, buscar ajuda na internet sobre diagnósticos, pesquisas e tratamentos pode ser, muitas vezes, perigoso.
Para ampliar o conhecimento sobre o assunto, alertar autoridades públicas e a sociedade civil, além de ampliar a discussão, o Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência de São Paulo (CMPD-SP) em parceria com ONGs e instituições, promove o ‘Seminário Paulista de Doenças Raras’ entre os próximos dias 15 a 17 de fevereiro.
As inscrições são gratuitas e devem ser feitas pela internet (clique aqui).
O evento tem a participação de 29 entidades e marca o ‘Dia Mundial de Doenças Raras’ (29 de fevereiro, que só existe em anos bissextos), data escolhida em alusão ao que é raro.
Na pauta estão os avanços da medicina, diagnósticos de patologias, políticas públicas e os incentivos das autoridades, direcionamento dos tratamentos e a difusão das informações entre os profissionais da área da saúde e munícipes.
A abertura, na próxima quarta-feira, 15, está marcada para 8h no auditório Paulo Kobayashi, da Assembleia Legislativa de São Paulo. As palestras serão ministradas na quinta, 16, e na sexta-feira, 17, no Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo.
Participam do seminário:
– Associação Brasileira de Síndrome de Ehlers-Danlos e Hipermobilidade
– Associação Pró-Falcêmicos (APROFE)
– Associação Unidos pela Cura da Atrofia Muscular Espinha (AME)
– Aliança Ibero Americana de Enfermidades Raras (ALIBER)
– Associação dos portadores de Linfangioleiomiomatese do Brasil (ALAMBRA)
– Aliança Brasileira de Genética (ABG)
– Associação Brasileira de Miastenia (ABRAMI)
– Associação Paulista de Assistência à Mucoviscidose (APAM)
– Retina Brasil
– Instituto Conviver
– Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME)
– Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW)
– Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR)
– Instituto Canguru
– Associação Educacional para Múltipla Deficiência (AHIMSA)
– Associação Brasileira de Pessoas com Hemangiomas e Linfangiomas (Abraphel)
– Grupo de Ligação e Apoio à Pesquisa e Doenças Raras (GEISER)
– Instituto Vidas Raras
– Raríssimos
– Aliança Brasil de Mucopolissacaridoses (ABRAMPS)
– Associação Brasileira de Síndrome de Prader-Willi
– Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG)
– Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Hunter e outras Doenças Raras
– Todos pelos Raros
– Associação Amiga dos fenilcetonúricos do Brasil (Safe Brasil)
– Instituto Baresi
– Associação Niemann Pick Brasil (ANPB)
– Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doença Neuromusculares e raras (OBADIN)
– Associação Brasileira de Homocistinúria (ABH)
PROGRAMAÇÃO COMPLETA
Quarta-feira – 15/02/2017 – Auditório Paulo Kobayashi
8h – Credenciamento
9h – Abertura
10h – Secretaria Estadual de Saúde
Palestrante: Dra. Carmela Maggiuzzu Grindler – coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Estado de São Paulo
10h30 – Avanços no tratamento da Paramiloidose PAF
Palestrante: Dr. Acary Souza Bulle Oliveira – membro de Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica – ABRELA e ABNEURO – Academia Brasileira de Neurologia
11h – Evolução das doenças raras
Palestrante: Jô Nunes – Associação Brasileira da Síndrome de Willians (ABSW)
11h30 – Doenças Degenerativas da Retina
Palestrante: Dra. Juliana Maria Ferraz Sallum – Research Fellowship In Ophthalmology pela Johns Hopkins University, Estados Unidos.
12h – Intervalo para Almoço
13h – Genética das doenças raras
Palestrante: Dra. Adriana Büher – médica geneticista e consultora de serviços médicos da Associação Brasileira da Síndrome de Williams
14h – Imunodeficiências Primarias – A importância do Diagnóstico Precoce
Palestrante: Dra. Magda Carneiro Sampaio – professora titular de Pediatria Clínica na
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
14h30 – Síndrome de Ehler- Danlos
Palestrante: Desirée Novaes – vice-presidente da Associação Brasileira de Síndrome de Ehlers-Danlos e Hipermobilidade (SED BRASIL)
15h – Quando ao conhecer o raro, salva VIDAS
Palestrante: Dra Flávia Piazzon – pediatra e geneticista
15h30 – ALIBER (Aliança Ibero Latino Americana de enfermidades Raras)
Palestrante: Regina Próspero – presidente do Instituto Vidas Raras
16h30 – Mesa de Discussões
Moderador: Dra. Magda Carneiro Sampaio – Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e membro do Conselho Consultivo do Instituto Criança é Vida.
Quinta-feira – 16/02/2017 – Salão Nobre
8h – Credenciamento
9h – “A importância do diagnóstico precoce na síndrome de Prader-Willi”
Palestrantes: Dra. Ruth Rocha Franco – Endocrinologista pediátrica e colaboradora do grupo de obesidade infantil, cirurgia bariátrica e síndrome Prader Willi do Instituo da criança da FM-USP; e Patricia Salvatori – professora da Faculdade Cásper Líbero – Associação Brasileira de Prader-Willi
9h30 – Dieta Cetogênica no tratamento das doenças raras
Palestrante: Dra. Letícia Pereira de Brito Sampaio – neurologista pediátrica do Instituto da Criança do Hospital Albert Einstein.
10h – Aconselhamento Genético
Palestrante: Dra. Cecília Micheletti – Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras)
10h30 – Fibrose Cística
Palestrante: Sr. Jether Fernando Cardoso – Associação Paulista de Assistência à Mucoviscidose (APAM)
11h – “Síndrome de Noonam”
Palestrante: Dra. Alexsandra Malaquias – pediatra
11h30 – Anemia Falciforme – APROFE
Palestrante: Sheila Ventura Pereira – Representante legal da APROFE – Associação Pro Falcêmicos e membro do Instituto Espaço Saúde
12h – Intervalo para Almoço
13h – Medicina Personalizada em doenças Raras
Palestrante: Dra. Graciela Pignatari – Pós-doutoranda pela FMVZ-USP, doutora em Ciências Biológicas (Biologia Molecular) pela UNIFESP e mestre em Ciências Biológicas (Biologia Molecular) pela UNIFESP.
13h – Ahimsa – Associação Educacional para Múltipla Deficiência
Palestrante: Shirley Rodrigues Maia – diretora educacional da AHIMSA – Associação Educacional para Múltipla Deficiência
13h30 – Como trabalhar com a Esclerodermia
Palestrante: Dr. Percival D. Sampaio-Barros – Sociedade Paulista de Reumatologia
14h – Pesquisa Clinica e Doenças Raras
Palestrante: Dra. Grayce Lousana – presidente da Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica (SBPPC)
14h30 – ABRAPHEL – Hemangiomas e Linfogiomas
Palestrante: Dr. Dov Charles – Associação Brasileira de Cirurgia Craniomaxilofacial.
15h – Fenulcetonúria
Palestrante: Dra. Paula Reglas Vargas – coordenadora científica do curso e membro do Grupo Técnico de Assessoria em Triagem Neonatal do Ministério da Saúde
15h30 – Dietas para Erros Inatos do Metabolismo
Palestrante: Dra. Beatriz Frangipani – nutricionista do Centro de Referência em Erros Inatos do Metadolismo– IGEIM/CREIM/UNIFESP
16h – Avanços no tratamento das doenças Neuromusculares
Palestrante: Dra. Ana Langer – diretora clínica da ABDIM e médica do Genoma Humano
16h30 – PL 200/2015 – Uma necessidade Premente para o Brasil
Palestrante: Dr. Charles Schmit – pediatra e doutor em Doenças Infecciosas Pediátricas.
Sexta-feira – 17/02/2017 – Salão Nobre
8h – Credenciamento
9h – Síndrome de Angelman
Palestrante: Dra. Kette Valente – Laboratório de Neurofisiologia Clínica
Instituto de Psiquiatria – Hospital das Clínicas USP
9h30 – Síndromes que cursam com epilepsia grave na infância
Palestrante: Dra. Kete Valente – Laboratório de Neurofisiologia Clínica
Instituto de Psiquiatria – Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo
10h30 – Síndrome de Williams
Palestrante: Dra Chong Ae Kim – especialista em Pediatria e em Genética Clínica, Genética Médica. Pesquisa sobre síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Noonan e Noonan-like, Mucopolissacaridoses e Displasias Esqueléticas.
11h – Síndrome de Rett
Palestrante: Dr. José Salomão Schwartzman – neurologista
11h30 – Direitos dos pacientes – Benefícios e Isenções
Palestrante: Maria Cecília J. Branco Oliveira – Presidente na empresa AFAG – Assoc. Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves
12h – Intervalo para Almoço
13h – Linfangioleiomiomatose
Palestrante: Dra. Sandra Barzan
13h30 – Pesquisas Clínica sobre Miastenia
Palestrante: Dr. Eduardo Stefan
14h – Cenário geral das doenças raras no Brasil
Palestrante: Dr. Antoine Daher – presidente da Casa Hunter e membro da Comissão da Câmara Técnica de Doenças Raras.
14h30 – Cenário geral das Mucopolissacaridoses
Palestrante: Dra Cecília Micheletti – Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
14h30 às 17h – Mesa de Debate (Políticas Públicas para Doenças Raras)
Portaria 199/2014
