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No último dia 6 de junho foi celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, exame feito em recém-nascidos que detecta doenças graves do sistema de defesa, possibilitando diagnóstico e tratamento precoces.
O procedimento identifica doenças genéticas que podem levar à deficiência intelectual e afetar a qualidade de vida das pessoas, como por exemplo, os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizados por uma falha nas funções bioquímicas celulares, que podem afetar diversos fígado, trato digestivo e o cérebro. Realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, após as primeiras 48 horas do nascimento, é uma forma rápida e segura de identificar precocemente doenças.
Foi introduzido no Brasil pela Apae de São Paulo em 1976. A instituição é um SRTN (Serviço de Referência em Triagem Neonatal), credenciado pelo Ministério da Saúde, e responde atualmente pelo teste em 77% das crianças nascidas na capital paulista e 64% das crianças do Estado de SP, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) e de maternidades e hospitais privados.
Neste ano foi incluída pela Apae a triagem de recém-nascidos para Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID) e Agamaglobulinemia, também conhecida como Agama, doenças genéticas nas quais ocorre diminuição ou ausência de células T e/ou B e anticorpos protetores no sangue.
A maioria dos recém-nascidos com SCID e Agama parece saudável nos primeiros momentos de vida, porque o sistema imune da mãe é capaz de protegê-los de infecções. Mas até mesmo infecções comuns podem se tornar ameaças à vida da criança e um diagnóstico ágil pode antecipar o tratamento.
Conheça os testes.
- Teste do Pezinho BÁSICO: é obrigatório e gratuito em todo o País. Em SP identifica Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
- Teste do Pezinho MAIS: inclui Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita.
- Teste do Pezinho SUPER: único a triar 48 doenças e um dos mais completos testes de Triagem Neonatal existentes no mundo. Inclui 38 diagnósticos realizados por meio da Espectrometria de Massas em Tandem - MS/MS.
- Teste do Pezinho para SCID e Agama: detecta um grupo de doenças genéticas graves nas quais não há produção de células de defesa T e/ou B, nem de anticorpos protetores. O teste pode ser associado os três anteriores ou a conforme solicitação do médico.
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